科普|什么是地中海贫血？

    地中海贫血（简称“地贫”），又称珠蛋白生成障碍性贫血，多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国，在我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见，因最早在地中海沿岸发现而被命名，地中海贫血是一种遗传性疾病。

    据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，重型地贫患者多数在未成年前死亡。要生育一个健康的宝宝，认识地中海贫血不可忽视。

    我们可以简单理解地贫为：人体内的 “珠蛋白”这个小家伙出现了“生成障碍”导致身体贫血。

“珠蛋白”到底是什么呢？

它有生成障碍能怎样？？

为什么就会造成贫血？？？

    要想了解“珠蛋白”，我们需要先了解一下红细胞，红细胞主要功能就是运输氧气，把氧气运输给人身体组织的各部位，再从各部位运送出代谢产物二氧化碳，可以说红细胞是我们人体内不可缺少的“运输队”。

    而红细胞“运输队”里负责运输氧气的蛋白质就称为血红蛋白分子。1个血红蛋白由4条珠蛋白和4个亚铁血红素结合而成。而“珠蛋白”就是“运输队的中坚力量”，如同“快递小哥们”般的存在。（血液呈现红色就是因为含有亚铁血红素的缘故）

当“珠蛋白”出现了生成障碍，

导致人体的“运输大队”数量的减少，

或者运输能力下降，

而红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时，

就称为贫血。

    地贫是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。

涉及到基因出现了问题，

就有可能会遗传给后代，

所以地贫是一种遗传病！

红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成：α-珠蛋白链和β珠蛋白链，我们在这里重点介绍最常见的两种α-地贫、β-地贫的基因检测报告的解读（地贫主要有α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等）

若想避免生出一个地贫宝宝，做好产前诊断很重要。

想必准爸妈对“产检”一词很是熟悉，产检即为“产前检查”，是整个孕期对准妈妈做定期的常规检查，以了解母体与胎儿的一般情况，以期及时的发现问题并给予纠正，是一种保健措施。包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和抽血化验等。

而“产前诊断” 并非“产检”，两者不是一个概念。

“产前诊断”又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构，对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

“产前检查”是“每一位孕妇”都要进行的常规孕期检查，而“产前诊断”针对的是“产前筛查高风险（例如唐氏筛查高风险、NIPT高风险，地贫高风险等）或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇”，并对高风险的胎儿进行进一步确认的一种检查，对象是胎儿，而非母体，是一种侵入性方法，可以采用绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。

对于地贫高风险夫妇避免重型地贫患儿的出生就必须对胎儿进行进一步的“产前诊断”。

1、夫妇双方都是α-地贫为高风险夫妇

（注意：双方都是-α3.7/ αα、 -α4.2/ αα 、αWSα/ αα三者之一的除外）

2、夫妇双方都是β-地贫为高风险夫妇

1、自然怀孕

高风险夫妻可以选择自然怀孕，准妈妈需要在合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断。如果诊断结果显示胎儿为重型地贫患儿，则需要进行医学干预

2、胚胎植入前遗传学诊断

高风险夫妻也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(俗称“第三代试管婴儿技术”),待合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断

3、其他

高风险夫妻也可以选择供精、供卵，或领养

科普知识来源： 广东省妇幼保健院医学遗传中心